2018年10月24日，中國罕見病聯(lián)盟在北京成立，旨在推動醫(yī)學(xué)在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新。會眾生物已正式加入中國罕見病聯(lián)盟，將利用自身技術(shù)與資源優(yōu)勢，助力罕見病篩查與防控工作。

中國罕見病聯(lián)盟自成立以來，為罕見病防治與保障做出許多努力，我國罕見病的相關(guān)政策也進一步發(fā)展。建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、開展全國罕見病病例登記工作，印發(fā)《罕見病診療指南（2019年版）》，構(gòu)建全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，加強罕見病藥物研發(fā)和科技攻關(guān)等一系列措施推動了罕見病的防治工作。

作為一家專注于出生缺陷防控的分子診斷公司，會眾生物一直積極關(guān)注和參與罕見病疾病篩查及防控工作。

由于80%的罕見病源于單基因遺傳缺陷，部分罕見病疾病現(xiàn)檢測方法經(jīng)濟可靠、產(chǎn)前診斷可行、遺傳咨詢明確、可治療，滿足篩查要求。進行相應(yīng)罕見病篩查，可有效響應(yīng)國家關(guān)于出生缺陷的三級防控，有效規(guī)避或減少患兒出生、以及幫助醫(yī)生在新生兒出現(xiàn)臨床癥狀前篩查出高危人群，及時控制疾病進程，改善疾病的預(yù)后，可以獲得良好的社會及經(jīng)濟效益，減輕社會及國家的負(fù)擔(dān)。

會眾生物愿和各位行業(yè)合作伙伴們一起，在罕見病防控領(lǐng)域進行廣泛而深入的研究，推動罕見病事業(yè)發(fā)展，共同助力“健康中國”。