SMN1是脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)的致病基因,該產(chǎn)品通過判斷SMN1基因第7外顯子是否發(fā)生缺失,進(jìn)而實(shí)現(xiàn)SMA基因的診斷。
該產(chǎn)品有以下特點(diǎn):
1、覆蓋全面:可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型;
2、防污染:UNG酶防污染體系,防止氣溶膠污染;
3、靈敏度高:濃度為2-180ng/ul均可滿足要求;
4、簡化配液:2種組分,試劑配制簡單;
5、檢測快速:1小時出結(jié)果;
6、結(jié)果自動判讀:根據(jù)儀器自帶軟件的RQ值即可判讀。
SMA是一種常染色體隱性遺傳病,是一種致畸、致殘、致死性疾病,位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。SMA發(fā)病機(jī)制是由于人5號染色體上的運(yùn)動神經(jīng)元1(SMN1)遺傳突變所致。最常見的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變,約占95%,約5%由SMN1復(fù)合雜合突變所致。如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者時,胎兒患SMA的幾率為25%。通過婚前/孕前攜帶者篩查,可及時、有效、經(jīng)濟(jì)地預(yù)防SMA患兒出生;通過新生兒篩查,可以進(jìn)行早篩查、早診斷、早治療。