每年9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今天，我們迎來了第18個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。近日國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)通知，確定今年的活動(dòng)主題為“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。
據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。以全國(guó)年出生數(shù)1600萬計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾。
每個(gè)家庭都希望孕育一個(gè)健康的寶寶。那么出生缺陷是什么？我們又應(yīng)該如何預(yù)防呢？
2005年9月11-14日，“第二屆發(fā)展中國(guó)家出生缺陷和殘疾國(guó)際大會(huì)”在北京召開，來自世界40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的1000多名政府官員、科學(xué)家和公共衛(wèi)生工作者共同分享全世界預(yù)防出生缺陷和殘疾方面的研究成果，推動(dòng)發(fā)展中國(guó)家開展預(yù)防出生缺陷行動(dòng)。
會(huì)議主席、原衛(wèi)生部副部長(zhǎng)蔣作君在大會(huì)上宣布，中國(guó)政府決定將本次會(huì)議正式召開的9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，旨在引導(dǎo)動(dòng)員全社會(huì)共同努力、積極行動(dòng)，全面加強(qiáng)出生缺陷防治，切實(shí)維護(hù)和保障婦女兒童健康，不斷提高出生人口素質(zhì)，促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
我國(guó)是人口大國(guó)，出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多，每年出生時(shí)臨床可見的出生缺陷約20多萬例。這其中絕大部分為先天性心臟病、唇腭裂等結(jié)構(gòu)畸形，多數(shù)疾病通過及時(shí)有效的診治可以獲得良好預(yù)后。
2018年5月，脊髓性肌萎縮癥（SMA）被列入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，是排位第二的神經(jīng)肌肉罕見病。嬰幼兒期起病的患兒，很大概率無法活到2歲。因此，SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”。
世衛(wèi)組織（WHO）倡導(dǎo)，出生缺陷采取三級(jí)預(yù)防策略。
一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。
二級(jí)預(yù)防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。
三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。
為有效降低SMA患兒出生幾率，讓每個(gè)家庭孕育健康寶寶，會(huì)眾生物自主研發(fā)的人動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測(cè)試劑盒，針對(duì)三級(jí)預(yù)防及輔助/鑒別診斷，筑牢三道防線，提供全面的SMA整體解決方案。
把好SMA“種子土壤關(guān)”——評(píng)估生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)，幫助進(jìn)行生殖選擇，防止SMA的發(fā)生。
把好SMA“幼苗成長(zhǎng)關(guān)”——對(duì)SMA患兒進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)早治療，改善患兒預(yù)后。
2022年9月12日，
讓我們一起關(guān)注出生缺陷，
關(guān)注SMA群體，
防治出生缺陷，
促進(jìn)生育健康！