2022年11月20日，會眾生物市場總監(jiān)王笑迎受邀出現(xiàn)在“曉霞說IVD”視頻號直播間，與大家分享后疫情時代中極具特色與良好價值的分子診斷項目——脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測試劑盒，同時也是繼無創(chuàng)產(chǎn)前、耳聾基因、地貧基因后又一個備受國家重視的出生缺陷防控大規(guī)模人群篩查項目。
2021年年底，國家醫(yī)保局談判代表張勁妮處長，與藥企進行“8次靈魂砍價”，將原本70萬一針的諾西那生鈉注射液降到3.3萬一針，引發(fā)網(wǎng)友熱議，讓越來越多的臨床醫(yī)護人員、IVD領(lǐng)域?qū)＜壹捌胀ㄈ巳旱汝P(guān)注SMA，了解SMA。
脊髓性肌萎縮癥簡稱SMA，是2歲以下嬰幼兒最常見的致死性遺傳病，發(fā)病率約為1/6000-1/10000，攜帶率約為1/50。該疾病的主要表現(xiàn)為軀干、四肢的進行性肌無力和肌萎縮，患兒多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可存活至成年。
SMA發(fā)病機制是由于人運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）遺傳突變所致。最常見的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變，約占95%，另外約5%由SMN1復合雜合突變所致。
如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者，胎兒罹患SMA的幾率為1/4。通過婚前/孕前攜帶者篩查，可及時、有效、經(jīng)濟地預防SMA患兒出生。
會眾生物針對SMA的三級預防/鑒別診斷，提供全面的SMA整體解決方案，包括為客戶提供SMA檢測試劑盒，以及產(chǎn)前篩查到產(chǎn)前診斷、新生兒篩查到確診的一整套解決方案和技術(shù)服務，覆蓋SMA相關(guān)基因和突變類型、SMA鑒別診斷相關(guān)基因及病種等，獲取更全面、精準的檢測結(jié)果。
會眾生物研發(fā)團隊深耕近5年時間，運用與國際同步的熒光定量PCR-探針法技術(shù)和算法，特異性識別SMN1外顯子7，開發(fā)出最經(jīng)濟有效的適用于SMA大規(guī)模攜帶者篩查的檢測試劑。
●?篩查全面：明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，可用于孕前/產(chǎn)前篩查以及新生兒篩查等；
●?檢測快速：1小時出結(jié)果；
●高靈敏度：濃度為2-180ng/ul均可滿足要求；
●?簡化配液：2種組分，試劑配制簡單；
●防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染；
●?結(jié)果易判讀：無需換算，RQ值直接判讀結(jié)果。
2018年，我國婦幼保健的專家們提出進行SMA的攜帶者篩查，從2019年開始，關(guān)于SMA的臨床實踐指南、多學科管理指南、遺傳學診斷專家共識、呼吸管理專家共識等相繼出臺，標志著該疾病在我國進入了一個全新的精準診治和管理時期。
同時國家“十三五”規(guī)劃綱要和?“健康中國2030”規(guī)劃綱要?，提出全面加強出生缺陷綜合防治工作。SMA具有攜帶率高，發(fā)病嚴重的特點，近些年尤其受到國家和社會各界人士的關(guān)注。
SMA的攜帶者篩查在一級、二級、三級防控中將成為應檢盡檢的檢測項目，以及部分城市和地區(qū)的政府民生惠民工程。未來還將可能納入國家免費出生缺陷防項目?？梢哉f，SMA檢測擁有非常巨大的市場空間與潛力。
未來，會眾生物將不斷實現(xiàn)技術(shù)突破，不斷研發(fā)精準、快速、簡便的檢測試劑盒，致力于傳染性疾病檢測、優(yōu)生優(yōu)育篩查、用藥基因檢測等領(lǐng)域，幫助臨床多種疾病的預警、篩查、早診、指導治療、療效監(jiān)測和預后判斷等，助力精準醫(yī)療的實現(xiàn)。