脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)試劑

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脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性,導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)變性病，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢。盡管SMA可由多種基因突變引起,但一般特指由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(survival motor neuron , SMN1 )突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳。

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? ??疾病機(jī)制

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SMA是由致病基因SMN1發(fā)生致病性突變，引起編碼的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白表達(dá)水平下降或功能喪失。SMA突變基因型主要有兩類：95%由SMN1雙等位基因純合缺失所致，5%由SMN1復(fù)合雜合突變所致（即一個(gè)等位基因缺失，另一個(gè)等位基因發(fā)生微小致病性變異）。SMN缺失通常指SMN1外顯子7缺失。

>95% SMA患者是由SMN1 基因外顯子7純合缺失導(dǎo)致；其他是由于一個(gè)等位基因SMN1 外顯子7缺失伴隨另一個(gè)SMN1基因內(nèi)的微小致病突變

? ??產(chǎn)品信息

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預(yù)期用途：通過(guò)對(duì)SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數(shù)檢測(cè)，可明確檢測(cè)患者、攜帶者、正常人的三種不同基因型。

檢測(cè)原理：PCR-熒光探針法

適用機(jī)型：各種常見熒光定量PCR儀

包裝規(guī)格：24人份/盒，48人份/盒

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? ??產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

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可用于篩查：明確檢測(cè)出患者、攜帶者、正常人，可用于孕前/產(chǎn)前篩查以及新生兒篩查等

檢測(cè)快速：1小時(shí)出結(jié)果
防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染

結(jié)果易判讀：RQ值直接判讀結(jié)果

高通量：一次可檢測(cè)1-384個(gè)樣本

高靈敏度：檢測(cè)下限為2ng/μl

簡(jiǎn)化配液：2種組份，試劑配制簡(jiǎn)單

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? ??適用人群

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主要人群：婚前、孕前、產(chǎn)檢人群攜帶者篩查

其他人群：新生兒疾病篩查；疑似脊髓性肌萎縮癥者輔助/鑒別診斷

? ??攜帶者篩查流程

? ??采樣要求

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外周抗凝全血，不能用肝素抗凝

抽取靜脈血不少于0.4ml

室溫可以保存24小時(shí)，2~8℃可以保存一周，18℃以下可以保存兩年

運(yùn)輸時(shí)泡沫箱加冰密封可以保存72小時(shí)

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? ??檢測(cè)流程