脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)
脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)是一種X連鎖遺傳病，是最常見的遺傳性智力障礙疾病之一，發(fā)病率僅次于唐氏綜合征。致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)n擴(kuò)展突變，導(dǎo)致維持腦部正常神經(jīng)傳導(dǎo)的FMRP蛋白缺乏，患者會(huì)有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙和行為問題，包括多動(dòng)癥、自閉癥、注意力不集中和伴有癲癇等癥狀。該試劑盒采用國(guó)際權(quán)威指南認(rèn)可的三引物PCR技術(shù)，可準(zhǔn)確計(jì)算出CGG重復(fù)數(shù)，快速準(zhǔn)確區(qū)分不同基因型人群，對(duì)脆性X綜合征患者確診，滿足臨床檢測(cè)的不同需求。
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? ??遺傳模式
由于男性只有一條X染色體而更容易患病，大約4000個(gè)人當(dāng)中就有一個(gè)患者；女性發(fā)病率比較低，但中國(guó)女性前突變攜帶率約1/1000，且存在動(dòng)態(tài)突變，即女性攜帶者更容易生出全突變患兒。根據(jù)美國(guó)脆性X基金會(huì)(National Fragile X Foundation)資料，女性攜帶者生出患者的機(jī)率可高達(dá)1/2！因此對(duì)育齡婦女進(jìn)行產(chǎn)前或孕前FMR1基因檢測(cè)，進(jìn)而指導(dǎo)生育顯得尤為重要。
? ??FMR1基因突變類型及臨床表現(xiàn)說明
? ??試劑盒檢測(cè)流程
1、DNA提取
2、熒光PCR擴(kuò)增
3、毛細(xì)管電泳檢測(cè)
4、結(jié)果分析
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? ??產(chǎn)品特點(diǎn)
檢測(cè)靈敏準(zhǔn)確 可擴(kuò)增CGG重復(fù)全長(zhǎng)序列；CGG重復(fù)數(shù)大于200也可檢出；檢測(cè)結(jié)果100%可重復(fù)
檢測(cè)體系完善 能準(zhǔn)確區(qū)分各種基因型，準(zhǔn)確判斷女性純合子和雜合子，有效避免假陰性
操作簡(jiǎn)單快捷 整個(gè)過程只需約6h，操作簡(jiǎn)單，適于自動(dòng)化、批量化
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? ??適應(yīng)人群
育齡女性
不孕不育的女性
脆性X攜帶者的胎兒
有脆性X綜合征家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有震顫-共濟(jì)失調(diào)及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反復(fù)流產(chǎn)的女性
有不明原因智力低下、自閉癥、行為障礙和語(yǔ)言障礙的兒童
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