SMA整體解決方案
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy, SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病首位?；颊咧饕憩F為進(jìn)行性、對稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮，累及軀干和近端肢體，并由此產(chǎn)生全身多系統功能受損，最終導致呼吸衰竭甚至死亡。正常人群攜帶率為1/40-1/50，發(fā)病率為1/6000~1/10000。
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●?脊髓性肌萎縮癥的三級預防與輔助/鑒別診斷
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l?SMA攜帶者篩查（目標基因SMN1）
SMA攜帶者篩查，包括婚前、孕前攜帶者篩查和產(chǎn)前攜帶者篩查，主要針對備孕/已孕夫婦進(jìn)行的一項篩查。若夫婦雙方都是攜帶者，則他們有25%的可能性生出SMA患兒。
l?SMA輔助/鑒別診斷（目標基因SMN1和SMN2）
SMN1發(fā)生雙等位基因的致病變異是SMA診斷的主要依據，臨床診斷或疑似SMA的患者均應進(jìn)行基因檢測確診。
???????????????????????????????SMA診斷流程
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●??脊髓性肌萎縮癥基因檢測整體解決方案
針對SMA三級預防及輔助/鑒別診斷，提供全面的SMA整體解決方案，覆蓋SMA相關(guān)基因各突變類(lèi)型、SMA鑒別診斷相關(guān)基因及病種等，獲取更全面、精準的檢測結果。
序號 | 檢測項目 | 覆蓋檢測范圍 | 應用領(lǐng)域 |
1 | SMN1拷貝數檢測 | SMN1外顯子7拷貝數 | 攜帶者篩查（普篩）、新生兒篩查（普篩）、SMA輔助診斷 |
2 | SMN1已知微小變異檢測 | SMN1已知中國人群18種微小變異 | 攜帶者篩查（重點(diǎn)人群）、新生兒篩查（重點(diǎn)人群）、 SMA輔助診斷 |
3 | SMN1全外顯子變異檢測 | SMN1全外顯子微小變異 | 攜帶者篩查（重點(diǎn)人群）、新生兒篩查（重點(diǎn)人群）、 SMA輔助診斷 |
4 | SMN2拷貝數檢測 | SMN2外顯子7拷貝數 | 新生兒篩查（診斷后評估嚴重程度及治療指導）、SMA輔助診斷 |
5 | 神經(jīng)肌無(wú)力疾病基因檢測 | 12種疾病103個(gè)基因 | SMA鑒別診斷 |
●??適用人群
1.?婚前/孕前人群（包括生殖中心不孕人群）和產(chǎn)檢人群
2.?有SMA家族史者（即有SMA先癥者家庭及相關(guān)家系成員）
3.?確定為SMA攜帶者人群的家族成員及其配偶
4.?新生兒
5.?臨床疑似SMA
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●?檢測意義
1.?可有效確定攜帶者致病基因攜帶信息，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，指導生育。
2.?新生兒早篩查、早診斷、早處理，從而延遲發(fā)病、減輕癥狀、甚至不發(fā)病。
3.?疾病輔助診斷，早處理、減輕癥狀、改善預后，從而提高生活質(zhì)量。
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