2018年10月24日，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟在北京成立，旨在推動(dòng)醫學(xué)在罕見(jiàn)病研究方面取得重大突破，提升罕見(jiàn)病防治與保障水平，促進(jìn)罕見(jiàn)病臨床、科研與孤兒藥開(kāi)發(fā)的協(xié)同創(chuàng )新。會(huì )眾生物已正式加入中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟，將利用自身技術(shù)與資源優(yōu)勢，助力罕見(jiàn)病篩查與防控工作。

中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟自成立以來(lái)，為罕見(jiàn)病防治與保障做出許多努力，我國罕見(jiàn)病的相關(guān)政策也進(jìn)一步發(fā)展。建立全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、開(kāi)展全國罕見(jiàn)病病例登記工作，印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，構建全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò )，加強罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和科技攻關(guān)等一系列措施推動(dòng)了罕見(jiàn)病的防治工作。

作為一家專(zhuān)注于出生缺陷防控的分子診斷公司，會(huì )眾生物一直積極關(guān)注和參與罕見(jiàn)病疾病篩查及防控工作。

由于80%的罕見(jiàn)病源于單基因遺傳缺陷，部分罕見(jiàn)病疾病現檢測方法經(jīng)濟可靠、產(chǎn)前診斷可行、遺傳咨詢(xún)明確、可治療，滿(mǎn)足篩查要求。進(jìn)行相應罕見(jiàn)病篩查，可有效響應國家關(guān)于出生缺陷的三級防控，有效規避或減少患兒出生、以及幫助醫生在新生兒出現臨床癥狀前篩查出高危人群，及時(shí)控制疾病進(jìn)程，改善疾病的預后，可以獲得良好的社會(huì )及經(jīng)濟效益，減輕社會(huì )及國家的負擔。

會(huì )眾生物愿和各位行業(yè)合作伙伴們一起，在罕見(jiàn)病防控領(lǐng)域進(jìn)行廣泛而深入的研究，推動(dòng)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展，共同助力“健康中國”。