分享開(kāi)始前，主持人對脊髓性肌萎縮癥（SMA）進(jìn)行了簡(jiǎn)單介紹：SMA是一種常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，發(fā)病率為1/10000~1/6000，人群攜帶率約為1/50~1/40。若夫妻雙方均為致病基因攜帶者，其生育的小孩則有25%的幾率為患者。因此，SMA的攜帶者篩查至關(guān)重要。

三亞市婦幼保健院的王潔主任圍繞《SMA基因攜帶者篩查的國內外現狀及進(jìn)展》做主題分享。

王潔主任分別從SMA的疾病介紹、攜帶者篩查的國內外進(jìn)展及三級預防策略等三個(gè)方面展開(kāi)分享，指出SMA是一種嚴重的致死、致殘性遺傳病，因其致病基因人群攜帶率高，做好攜帶者篩查是預防的關(guān)鍵。

歐美國家攜帶者篩查開(kāi)展得早，目前已進(jìn)入普篩階段，我國臺灣地區也已進(jìn)入普篩階段，我國大陸地區從2018年起，各省相繼出臺支持政策，推動(dòng)SMA的攜帶者篩查。

王潔主任講解了SMA三級預防策略，即婚前/孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查三個(gè)階段進(jìn)行預防，可有效降低SMA出生缺陷率，減輕家庭和社會(huì )負擔。

湖北省婦幼保健院宋婕萍主任給我們帶來(lái)《SMA攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷》的主題分享。

宋婕萍主任從攜帶者篩查的意義，篩查的局限性及殘余風(fēng)險，臨床篩查診斷的方法對比等幾個(gè)方面帶來(lái)精彩分享。

宋婕萍主任指出SMA攜帶者篩查是對SMN1基因外顯子7拷貝數進(jìn)行檢測，當SMN1拷貝數為1時(shí)，即為SMA攜帶者。同時(shí)，基于SMN1外顯子7拷貝數的攜帶者篩查，應充分告知篩查的局限性及殘余風(fēng)險，做好知情同意。

基因檢測是確診SMA的重要標準，宋婕萍主任對比分析了熒光定量PCR、MLPA及NGS等方法在臨床篩查與診斷中的應用，指出熒光定量PCR法因其準確性高、耗時(shí)短、費用低，是最適合SMA分子診斷，特別是攜帶者人群篩查的檢測方法。

從兩位專(zhuān)家的分享我們可以看出，SMA符合攜帶者篩查的各項要求，遺傳咨詢(xún)可行，篩查和診斷技術(shù)經(jīng)濟可靠，疾病治療藥物可及，在婚前/孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查階段構建SMA三級預防體系，早篩查、早診斷和早干預，可有效降低SMA出生缺陷率。

未來(lái)，會(huì )眾生物將繼續協(xié)同國內專(zhuān)家，開(kāi)展“不7而遇”SMA系列專(zhuān)家巡講活動(dòng)，積極推廣SMA攜帶者篩查，為降低SMA出生缺陷率，出一份薄力。