2022年4月16日，由深圳會(huì )眾生物主辦的“SMA攜帶者篩查與診斷臨床應用研討沙龍”圓滿(mǎn)召開(kāi)。

本次會(huì )議特別邀請深圳市人民醫院郭輝主任擔任主持，南山區婦幼保健院張靜主任、香港大學(xué)深圳醫院謝建生主任、深圳市第二人民醫院劉文蘭主任三位專(zhuān)家進(jìn)行SMA相關(guān)主題分享。

此次沙龍重點(diǎn)圍繞SMA攜帶者篩查的思考、遺傳性神經(jīng)肌肉病診斷路徑和產(chǎn)前診斷病例、SMA的檢測與臨床應用等主題展開(kāi)，并與現場(chǎng)參會(huì )專(zhuān)家進(jìn)行了交流探討。

研討沙龍在深圳市人民醫院郭輝主任的開(kāi)場(chǎng)致辭中拉開(kāi)帷幕。

南山區婦幼保健院張靜主任圍繞《SMA攜帶者篩查的思考》做主題分享。

張主任從SMA的疾病發(fā)展、攜帶者篩查的衛生經(jīng)濟學(xué)效益、篩查流程及殘余風(fēng)險等方面展開(kāi)分享，指出現階段進(jìn)行SMA攜帶者篩查有明確的社會(huì )價(jià)值和較高的衛生經(jīng)濟學(xué)效益，對預防出生缺陷，提高人口素質(zhì)意義重大。關(guān)鍵需做到：完善的遺傳咨詢(xún)、全面的風(fēng)險告知、合規的檢測流程。

香港大學(xué)深圳醫院謝建生主任重點(diǎn)分享了《遺傳性神經(jīng)肌肉病診斷路徑和產(chǎn)前診斷病例》。

謝主任在會(huì )議上介紹了遺傳性肌病、遺傳性周?chē)窠?jīng)病、遺傳性運動(dòng)神經(jīng)病、神經(jīng)-肌肉接頭病等遺傳性神經(jīng)肌肉病，同時(shí)對兒童遺傳性神經(jīng)肌肉病診斷路徑進(jìn)行了分享。

深圳市第二人民醫院劉文蘭主任重點(diǎn)就《SMA的檢測與臨床應用》進(jìn)行了專(zhuān)業(yè)分享。

劉主任從SMA概況、SMA遺傳學(xué)機制、SMA基因檢測方法等方面展開(kāi)分享。通過(guò)多種方法學(xué)比較，指出熒光定量PCR法是最適合SMA分子診斷特別是篩查的檢測技術(shù)，具有操作簡(jiǎn)單、成本低廉、靈敏度高、通量大、準確性高等特點(diǎn)，適合于大規模人群篩查。

此外，關(guān)于7、8號外顯子的問(wèn)題，劉主任指出，臨床已有僅8號外顯子純合缺失為正常人的報道，這也進(jìn)一步佐證了7號外顯子在SMA攜帶者篩查中的重要性，以及7號外顯子（非8號外顯子）是SMA致病的關(guān)鍵。

主題分享環(huán)節結束后，現場(chǎng)專(zhuān)家進(jìn)行了會(huì )后討論，分享了臨床印象深刻的SMA攜帶者篩查案例，對知情同意書(shū)內容準確表達以及篩查基因與檢測結果分析進(jìn)行了討論。在探討中專(zhuān)家進(jìn)一步達成共識，明確了SMA攜帶者篩查的目標基因為SMN1外顯子7。

同時(shí)也提出，深圳地區的SMA攜帶者篩查覆蓋率低，需要加快推進(jìn)深圳地區SMA攜帶者篩查，覆蓋到更多的人群，降低SMA的發(fā)病率。

從本次沙龍會(huì )的專(zhuān)家分享我們可以看出，SMA符合攜帶者篩查的各項要求，疾病嚴重程度高、遺傳咨詢(xún)可行，篩查和診斷技術(shù)經(jīng)濟可靠，疾病治療藥物可及，在婚前/孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查階段構建SMA三級預防體系，早篩查、早診斷和早干預，可有效降低SMA出生缺陷率。

未來(lái)，會(huì )眾生物將繼續協(xié)同國內專(zhuān)家，積極推廣SMA攜帶者篩查，為降低SMA出生缺陷率，盡一點(diǎn)綿薄之力。