2022年6月8日，由會(huì )眾生物、凱普生物、凱普醫檢聯(lián)合主辦的“脊髓性肌萎縮癥精準篩查與診斷研討會(huì )”直播圓滿(mǎn)落幕。
我們特別邀請到四川大學(xué)華西第二醫院劉珊玲主任作為嘉賓主持，并為本次學(xué)術(shù)會(huì )議開(kāi)場(chǎng)致辭，惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任，鄭州大學(xué)第一附屬醫院孔祥東主任，成都市婦女兒童中心醫院劉青松主任作為主講嘉賓進(jìn)行了精彩的學(xué)術(shù)分享。
陳劍虹主任分享了惠州地區SMA篩查經(jīng)驗，表示SMA早期治療獲益大，能使患者運動(dòng)功能恢復到比較理想的狀態(tài)?；颊咭坏┐_診SMA，需盡早開(kāi)展MDT管理治療。
目前廣東省深圳、東莞、江門(mén)、惠州等地區部分醫院已經(jīng)進(jìn)行SMA攜帶者篩查普篩。
孔祥東主任根據多年的SMA產(chǎn)前診斷經(jīng)驗，提出進(jìn)行孕前、產(chǎn)前的攜帶者篩查是預防SMA最有效的方式，需要不斷地去宣傳，讓群眾了解攜帶者篩查的重要性。
參考國外SMA篩查經(jīng)驗，孔主任表示SMA攜帶者篩查在國內是可行的，篩查需求是迫切的，熱切期待政府將SMA攜帶者篩查列入免費民生項目，覆蓋到更多的人。
《SMA產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún)》
劉青松主任在線(xiàn)分享了多種SMA檢測技術(shù)和臨床案例，指出熒光定量PCR法簡(jiǎn)單快速，適合大規模樣本的攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。
會(huì )議最后一個(gè)環(huán)節，三位專(zhuān)家圍繞著(zhù)《SMA三級防控與攜帶者篩查的必要性》主題展開(kāi)了熱烈的討論。討論問(wèn)題包括如何進(jìn)行SMA的三級防控，臨床對SMA篩查必要性和可行性的思考，以及直播討論區觀(guān)眾提出的問(wèn)題。
此次會(huì )議雖以線(xiàn)上形式進(jìn)行，但并未影響線(xiàn)上觀(guān)眾的熱情，在會(huì )眾-凱普雙直播平臺，共獲得近3000人關(guān)注。
未來(lái)，會(huì )眾生物將繼續協(xié)同國內專(zhuān)家及合作伙伴，開(kāi)展SMA系列專(zhuān)家活動(dòng)，助力推廣SMA攜帶者篩查，為降低SMA出生缺陷率，提高人口素質(zhì)，貢獻自己的力量。