5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因【MTHFR】與甲基類(lèi)維生素【葉酸及維生素B12】代謝密切關(guān),此類(lèi)基因變異引起的相應的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉化為甲硫氨酸,導致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥,從而增加新生兒出生缺陷風(fēng)險或心腦血管疾病等風(fēng)險。
通過(guò)對人類(lèi)MTHFR基因多態(tài)性進(jìn)行檢測,可以提早發(fā)現不同個(gè)體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出葉酸缺乏的高危人群,實(shí)現個(gè)性化增補葉酸,增強葉酸補充依從性,降低多種疾病的發(fā)病風(fēng)險。