2022年11月20日，會(huì )眾生物市場(chǎng)總監王笑迎受邀出現在“曉霞說(shuō)IVD”視頻號直播間，與大家分享后疫情時(shí)代中極具特色與良好價(jià)值的分子診斷項目——脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測試劑盒，同時(shí)也是繼無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前、耳聾基因、地貧基因后又一個(gè)備受?chē)抑匾暤某錾毕莘揽卮笠幠Ｈ巳汉Y查項目。
2021年年底，國家醫保局談判代表張勁妮處長(cháng)，與藥企進(jìn)行“8次靈魂砍價(jià)”，將原本70萬(wàn)一針的諾西那生鈉注射液降到3.3萬(wàn)一針，引發(fā)網(wǎng)友熱議，讓越來(lái)越多的臨床醫護人員、IVD領(lǐng)域專(zhuān)家及普通人群等關(guān)注SMA，了解SMA。
脊髓性肌萎縮癥簡(jiǎn)稱(chēng)SMA，是2歲以下嬰幼兒最常見(jiàn)的致死性遺傳病，發(fā)病率約為1/6000-1/10000，攜帶率約為1/50。該疾病的主要表現為軀干、四肢的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，患兒多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可存活至成年。
SMA發(fā)病機制是由于人運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）遺傳突變所致。最常見(jiàn)的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變，約占95%，另外約5%由SMN1復合雜合突變所致。
如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者，胎兒罹患SMA的幾率為1/4。通過(guò)婚前/孕前攜帶者篩查，可及時(shí)、有效、經(jīng)濟地預防SMA患兒出生。
會(huì )眾生物針對SMA的三級預防/鑒別診斷，提供全面的SMA整體解決方案，包括為客戶(hù)提供SMA檢測試劑盒，以及產(chǎn)前篩查到產(chǎn)前診斷、新生兒篩查到確診的一整套解決方案和技術(shù)服務(wù)，覆蓋SMA相關(guān)基因和突變類(lèi)型、SMA鑒別診斷相關(guān)基因及病種等，獲取更全面、精準的檢測結果。
會(huì )眾生物研發(fā)團隊深耕近5年時(shí)間，運用與國際同步的熒光定量PCR-探針?lè )夹g(shù)和算法，特異性識別SMN1外顯子7，開(kāi)發(fā)出最經(jīng)濟有效的適用于SMA大規模攜帶者篩查的檢測試劑。
●?篩查全面：明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，可用于孕前/產(chǎn)前篩查以及新生兒篩查等；
●?檢測快速：1小時(shí)出結果；
●高靈敏度：濃度為2-180ng/ul均可滿(mǎn)足要求；
●?簡(jiǎn)化配液：2種組分，試劑配制簡(jiǎn)單；
●防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染；
●?結果易判讀：無(wú)需換算，RQ值直接判讀結果。
2018年，我國婦幼保健的專(zhuān)家們提出進(jìn)行SMA的攜帶者篩查，從2019年開(kāi)始，關(guān)于SMA的臨床實(shí)踐指南、多學(xué)科管理指南、遺傳學(xué)診斷專(zhuān)家共識、呼吸管理專(zhuān)家共識等相繼出臺，標志著(zhù)該疾病在我國進(jìn)入了一個(gè)全新的精準診治和管理時(shí)期。
同時(shí)國家“十三五”規劃綱要和?“健康中國2030”規劃綱要?，提出全面加強出生缺陷綜合防治工作。SMA具有攜帶率高，發(fā)病嚴重的特點(diǎn)，近些年尤其受到國家和社會(huì )各界人士的關(guān)注。
SMA的攜帶者篩查在一級、二級、三級防控中將成為應檢盡檢的檢測項目，以及部分城市和地區的政府民生惠民工程。未來(lái)還將可能納入國家免費出生缺陷防項目?？梢哉f(shuō)，SMA檢測擁有非常巨大的市場(chǎng)空間與潛力。
未來(lái)，會(huì )眾生物將不斷實(shí)現技術(shù)突破，不斷研發(fā)精準、快速、簡(jiǎn)便的檢測試劑盒，致力于傳染性疾病檢測、優(yōu)生優(yōu)育篩查、用藥基因檢測等領(lǐng)域，幫助臨床多種疾病的預警、篩查、早診、指導治療、療效監測和預后判斷等，助力精準醫療的實(shí)現。