每年9月12日是預防出生缺陷日。今天，我們迎來(lái)了第18個(gè)“中國預防出生缺陷日”。近日國家衛生健康委印發(fā)通知，確定今年的活動(dòng)主題為“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。
據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。以全國年出生數1600萬(wàn)計算，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，約40%的出生缺陷兒童會(huì )發(fā)展為終身殘疾。
每個(gè)家庭都希望孕育一個(gè)健康的寶寶。那么出生缺陷是什么？我們又應該如何預防呢？
2005年9月11-14日，“第二屆發(fā)展中國家出生缺陷和殘疾國際大會(huì )”在北京召開(kāi)，來(lái)自世界40多個(gè)國家和地區的1000多名政府官員、科學(xué)家和公共衛生工作者共同分享全世界預防出生缺陷和殘疾方面的研究成果，推動(dòng)發(fā)展中國家開(kāi)展預防出生缺陷行動(dòng)。
會(huì )議主席、原衛生部副部長(cháng)蔣作君在大會(huì )上宣布，中國政府決定將本次會(huì )議正式召開(kāi)的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，旨在引導動(dòng)員全社會(huì )共同努力、積極行動(dòng)，全面加強出生缺陷防治，切實(shí)維護和保障婦女兒童健康，不斷提高出生人口素質(zhì)，促進(jìn)經(jīng)濟社會(huì )可持續發(fā)展。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
我國是人口大國，出生缺陷患兒絕對數量多，每年出生時(shí)臨床可見(jiàn)的出生缺陷約20多萬(wàn)例。這其中絕大部分為先天性心臟病、唇腭裂等結構畸形，多數疾病通過(guò)及時(shí)有效的診治可以獲得良好預后。
2018年5月，脊髓性肌萎縮癥（SMA）被列入國家衛生健康委員會(huì )等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，是排位第二的神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病。嬰幼兒期起病的患兒，很大概率無(wú)法活到2歲。因此，SMA也被稱(chēng)為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。
世衛組織（WHO）倡導，出生缺陷采取三級預防策略。
一級預防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢(xún)指導，預防出生缺陷的發(fā)生。
二級預防是在孕期開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。
三級預防是對新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。
為有效降低SMA患兒出生幾率，讓每個(gè)家庭孕育健康寶寶，會(huì )眾生物自主研發(fā)的人動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測試劑盒，針對三級預防及輔助/鑒別診斷，筑牢三道防線(xiàn)，提供全面的SMA整體解決方案。
把好SMA“種子土壤關(guān)”——評估生育SMA患兒的風(fēng)險，幫助進(jìn)行生殖選擇，防止SMA的發(fā)生。
把好SMA“幼苗成長(cháng)關(guān)”——對SMA患兒進(jìn)行早發(fā)現早治療，改善患兒預后。
2022年9月12日，
讓我們一起關(guān)注出生缺陷，
關(guān)注SMA群體，
防治出生缺陷，
促進(jìn)生育健康！